Blood：AML病患携带高频RUNX1胚系突变

中所心点：在Leucegene AML表头中所，平均30%的RUNX1凋亡是胚系凋亡。载有RUNX1胚系凋亡的AML患儿的NRAS凋亡和其他值得注意的应答各种信号移动式基于凋亡的kHz均极低。摘要：RUNX1凋亡见于大约10%成年AML。虽然这种结核病中所的大多数RUNX1凋亡被确信是斜视获得的，但它们也可能是胚系凋亡。事实上，胚系RUNX1凋亡引发常常突变显性家族性血小板结核病，尚可血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中所约44%的患儿可能的发展成AML或骨髓增生异常常综合征。Simon等人采行Leucegene RUNX1 AML患儿表头来研究者胚系与都将RUNX1凋亡的比例。水分子量化显示，在载有RUNX1胚系凋亡的AML中所，NRAS凋亡和其他值得注意的应答各种信号移动式基因凋亡的kHz极低。此外，两位载有RUNX1和CEBPA胚系凋亡的患儿(母亲和弟弟)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本研究者得出结论，在Leucegene表头中所，RUNX1胚系凋亡的kHz高于预期，进一步强调了在当是胚胎复刻中所检测RUNX1凋亡的重要性。许多现代说是：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，登出无需准许！