单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回遗传性1例

最近，AJNR杂志刊登了如下一则病例新闻报道。

早产儿成人，4岁，家人近亲结婚（二级血缘），早产儿自5个月末时开始出现左颈部姿势减少。体格检查谨左颈部强直、腱折射知名，异形相貌，轻度智力失常。

Week1.总体位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）说明了多脑返征象（曲线内）与同侧半球中枢神经系统几层缺陷有关；总体位T2像可见左边内囊（箭头所谨）萎缩；弓状（D）、脑桥（E）平面，总体位MPRAGE像分别说明了左边中枢神经系统脚上、脑桥腹侧萎缩。

Week2.冠状位、失状位及总体位T1像说明了前连合、胼胝体舌缺如。

Week3. 分数磁性地图说明了下方皮质静脉束正常（灰箭头所谨），而左边极其；在脑桥被垫的后侧丘系（背箭头所谨），左边较下方稍厚。

Week4. 失状位分数磁性地图（A）与细丝束成像（B）说明了左边蓝色的极其皮质静脉束（背箭头所谨），通过脑桥被垫后侧丘系下行；矢状面分数磁性地图（C）与细丝束成像（D）说明了下方蓝色的正常皮质静脉束（空心箭头所谨），通过脑桥腹侧下行。

单侧皮质静脉束极其伴多脑返睾丸

一个极其的皮质静脉束（CST）通路牵涉到它的鳞状周期性地，CST的周期性地从弓状总体分出，通过脑桥被垫处后侧丘系下行，在弓状上部重新南流CST。DTI研究者说明了，在正常中枢神经系统中，比起18.4%的人可出现极其CST。

多脑返睾丸，脑返小而且数目过多，脑返迂曲多并几层增生，皮层较厚可减低至5—7mm（正常为3—4mm）。皮层与几层分化不清，或在几层下出现一个高约T2像信号的极其层面。

临床要点：一侧脑桥、中枢神经系统脚上及内囊脚上掌拉高约；分数磁性彩色地图可见CST在脑桥、中枢神经系统脚上处缺失；细丝束成像可见脑干被侧后侧丘系处CST完全极其；显然伴有其他先天睾丸，如多脑返睾丸、前连合缺失或胼胝体极其。

鉴别临床：华勒变性。

治疗：支持治疗——物理治疗、神经认知锻炼。

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编辑： neuro210