【盘点】NEJM 9月重要原始研究第二期简介

【1】硝基氟酯用药转往甲状腺激素抗原淀粉样变特质心肌病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689转往甲状腺激素抗原淀粉样变特质心肌病是由运甲状腺激素中都淀粉样抗原原细丝沉积岩在心肌中都所引起。当野生型或表征的转往甲状腺激素抗原变得不稳定并误判拉链时发生沉积岩。硝基氟酯可与转往甲状腺激素抗原融合，迫使OH分解和淀粉样抗原过渡到。近期一项多中都心、International、实证、阿司匹林对照的3期化疗中都，研究部门以2：1：2的数目随机调配441例转往甲状腺激素抗原淀粉样变特质心肌病眼疾者，分别不用接受80 mg的硝基氟酯，20 mg的硝基氟酯或阿司匹林用药30个年初。在初步分析中都，264名不用接受硝基氟酯用药的眼疾者的传闻中都死亡所部和心血管疾病涉及住院所部低于177名不用接受阿司匹林用药的眼疾者。与阿司匹林远比，硝基氟酯第一组传闻中都死亡所部和心血管疾病涉及的住院用药发生所部较差。在第30个年初，硝基氟酯也与较差的6分钟步行测试的距离降低所部和较差的KCCQ-OS评分降低所部涉及。两第一组的不良惨案发生所部和类型相似。由此可见，在转往甲状腺激素抗原淀粉样变特质心肌病眼疾者中都，与阿司匹林远比，硝基氟酯可提高传闻中都死亡所部和心血管疾病涉及住院所部，并且缓解了功用特质能力和生活能量密度的降低速度。【2】芬戈莫德与诱导β-1a对学龄前关节炎抑郁症的来得DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验中都早已充分评估18岁以下关节炎抑郁症眼疾者的用药。近期，上新的一项研究来得了芬戈莫德和诱导β-1a在这类一些人中都的。研究部门随机调配10至17岁眼疾有复发特质关节炎抑郁症的眼疾者，其数目为1：1，分别不用接受口服芬戈莫德，剂量为每天0.5毫克（BMI≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或施打诱导β-1a，剂量为30μg/周，最长2年。在总共215名眼疾者中都，107名被调配至芬戈莫德第一组，108名被调配到诱导β-1a第一组。眼疾者的平均年龄为15.3岁。结果表明，在眼疾有复发特质关节炎抑郁症的妇科眼疾者中都，与诱导β-1a用药远比，芬戈莫德用药后复发所部较差，并且在2短期内与MRI上病灶累积较极少，但与极低的相当严重不良惨案发生所部涉及。无需更长时间的研究来相符芬戈莫德在妇科关节炎抑郁症中都的耐久特质和安全特质。【3】肝脏增生相合常症候群植入后的特质状清除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714相合突变肝脏胚胎植入是肝脏增生相合常症候群（MDS）眼疾者唯一的治愈特质化学疗法。植入后结核病令人满意的分子会计算突变尚不确切。90例MDS眼疾者在清髓或大大降低强度的程序中设计方案处理后不用接受了相合突变肝脏胚胎植入，我们对这些眼疾者的肝脏和皮肤样本进行了DNA。%-，在90例眼疾者中都的86例中都，DNA识别单单在植入前有大概1个经过验证的胚胎特质状；其中都32例（37%）在植入后30日时有大概1个最大表征等位突变频所部大概为0.5%的特质状。与30日时无表征等位突变频所部大概为0.5%的特质状远比，在30日时有大概1个这样的特质状与极低的令人满意风险和较差的1年无令人满意生存所部涉及。与程序中设计方案和特质状稳定状态的其他第一组合远比，在不用接受过大大降低强度程序中设计方案用药并且30日时有大概1个表征等位突变频所部大概为0.5%的间歇特质特质状的眼疾者中都，无令人满意生存所部较差。表明植入后30日在肝脏内监测到间歇特质结核病涉及特质状的MDS眼疾者的结核病令人满意风险很低未监测到这些特质状的眼疾者。【4】BRCA2在乳腺发育和功用中都的重要起着DOI: 10.1056/NEJMoa1800024目前，乳腺脊柱的因素早已完全了解。眼疾XX乳腺脊柱的两姐妹在BRCA2突变中都携带复合杂合截短特质状，导致BRCA2抗原高度提高，对DNA挫伤的反应受损，引起突变崩塌，以及RAD51不用被募捐到支链DNA崩塌处。此外，这对姐妹还眼疾小头肥胖，姑姑5岁时被病患为乳癌，目前正处于长期缓解稳定状态。BRCA2直系词源突变无效的果蝇特质状体是不育的，并且两种特质别均存在特质腺脊柱。这些结果洞察了BRCA2的上新起着，并单单彩了减数分裂期间重第一组的关键突变对乳腺发育的重要特质。