PNAS：女娃体内长出睾丸民间组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

适度别胚胎异常（DSD），又称“两适度斜视”，一般都是先天适度遗传。患者祖子女时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄实为，万里挑一。**孩子们的适度基因一般而言各对应着XY和XX，但较强XX基因（一般而言是女适度）的人显然较强生殖器秘密组织，而不是子宫，或者是混合了两者的适度腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院第二医院小儿泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的闺蜜（化名）。一开始，子女以为闺蜜是孩子们，再给孩子洗澡时无意间放到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳正要只见他去花钱检查。结果被告知，闺蜜是**。

u2003u2003已对，美国弗朗西斯·克里克科学研究机构，达喀尔阿佩尔科学研究机构（Institut Pasteur）及其临床合写的科学研究人员在发表于《加拿大国家科学院院刊》上的一篇论文中所，已经确定了较强女适度基因的人生殖器秘密组织胚胎的因素。通过归纳78位患有“适度别胚胎歧异”的儿童的DNA，他们注意到9％的基因影响了WT1基因组的特定部分，它有着影响生殖器和子宫的双向特适度。早期对WT1基因组进行预防，或可阻止生命体适度别扭转。

u2003u2003科学研究人员关注的是一部分没有男适度阴部一般而言需要的Y基因基因组（SRY）的这种稀有病患者。他们利用生命体动物细胞质注意到，这些发生变化依赖适度了倡导男适度生殖器或女适度子宫形成错综复杂的微妙平衡。这种失衡抑制了对子宫胚胎很重要的核酸（β-CATENIN），导致平衡引发转移，有利于生殖器秘密组织的胚胎。u2003u2003他们对小鼠进行实验，彻底改变了它们的WT1基因组，来模仿人的遗传病。当这种基因被替换成较强XX基因的小鼠中所时，这些X基因一般而言以雌适度胚胎，它们时会形成雄适度胚胎的迹象。u2003u2003WT1基因组对于生殖器的胚胎非常重要。但同时它在子宫的胚胎中所也起着至关重要的效用。它较强双重特适度，可以制造一种核酸，其核酸的某些部分最大限度男适度，而其他核酸则最大限度女适度的胚胎。即使基因是雄适度或雌适度，这两种特适度错综复杂的平衡的微小发生变化也时会彻底改变生殖器的胚胎方式。u2003u2003科学研究人员表示，一般而言不能解读这些歧异在过氧化物是如何拓展的，因为这些发生变化引发在胚胎的早期。到诊断出它们时（一般而言在祖子女后很早），科学研究它们就早就。在小鼠中所重建基因使他们有机时会证明WT1基因组的基因时会导致这些歧异，并探究它们为何以及如何引发。探究造成适度别歧异的根本因素，可以使人们更加容易注意到难以诊断的疾病，并鼓励家庭和医生花钱出更加深思熟虑的治疗和管理决定。他们将独自科学研究WT1基因组在适度胚胎中所的效用，同时考虑到其遗传适度，可以在更加早期花钱出一定的预防措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117